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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE SYNDROME MYH9
Révisé le 23/01/2023 12:19:15
-80H5°
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE SYNDROME MYH9
Code analyse dans SIL24060
SynonymesMUTATION MYH9
THROMBOPÉNIE CONSTITUTIONNELLE
MAY-HEGGLIN
GÉNÉTIQUE
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
RéférentVINCENOT Anne
Service exécutantHEMATOLOGIE
Cotation- N350 soit RIHN 3270 si cytologie évocatrice
- N352 soit RIHN 8170 si cytologie non évocatrice
Méthode analytiqueSéquençage selon Sanger ou NGS
Principales indications et examens cumulablesDiagnostic de macrothrombopénie héréditaire.
Formulaires requis
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV0140034085 anne.vincenot@aphp.fr
0140031066 sylvie.binard@aphp.fr
RéceptionURGEB
pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h00
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimaleAdulte : 10ml
Enfant : 5ml
ADN : 1µg
Type de prélèvementSang total EDTA.
Frottis sanguins réalisés dans les 3 h qui suivent le prélèvement : 2 colorés MGG, 4 non colorés.
Renseignements CliniquesObligatoires, voir formulaires requis.
+ bon de commande (hors APHP).
Choix du matériel de prélèvement
x3EDTA K3et
x2Frottis sanguin coloréet
x4Frottis non coloré
Délais de conservation de l'examen1 semaine à (2-8°C)
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport <72h à température indifférente (mais non congelé).
Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu3 mois
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