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FICHE EXAMEN
THROMBASTHENIE DE GLANZMANN : MUTATION GITANE
Révisé le 01/07/2020 12:45:21
-80H
EXAMEN
Nom de l'examenTHROMBASTHENIE DE GLANZMANN : MUTATION GITANE
SynonymesGÈNE GPIIB
ITGA2B C.1544+1G>A
ITGA2B EXON 15
THROMBOPATHIE
GÉNÉTIQUE
Code analyse dans SIL23210
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
Service exécutantHEMATOLOGIE
RéférentAnne Vincenot
Formulaires requis
Formulaires requis (url)
Méthode analytiqueSéquençage selon Sanger
CotationN906
BHN 340
Principales indications et examens cumulablesDiagnostic de thrombopathie héréditaire : maladie de Glanzmann.
Mutation récurrente dans la population gitane.
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV0140034085 anne.vincenot@aphp.fr
0140035786 marie-francoise.hurtaud@aphp.fr
0140031066 sylvie.binard@aphp.fr
0140032363 laurence.tresor@aphp.fr
RéceptionURGEB
Pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSang Total ou ADN purifié
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3ou
x1ADN purifié
Quantité minimaleAdulte : 10ml de sang sur EDTA
Enfant : selon son poids, au moins 5ml
ADN > 0,5 µg
Délais de conservation de l'examen72h (2-8°C)
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport <72h à température indifférente (mais non congelé).
Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu3 mois.
Pour résultat urgent ou DPN, contact téléphonique obligatoire
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