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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE ANÉMIE BLACKFAN-DIAMOND
Révisé le 09/11/2023 14:32:15
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE ANÉMIE BLACKFAN-DIAMOND
Synonymesérythroblastopénie congénitale
Anémie aplasique pure congénitale
Anémie hypoplasique congénitale de Blackfan-Diamond
RPL11
RPL15
RPL26
RPL27
RPL31
RPL35A
RPL36
RPL5
RPL9
RPS10
RPS15
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RPS27
RPS27A
RPS28
RPS29
RPS7
TSR2
GATA1
ABD-DBA
MOLÉCULAIRE
TP53
HEATR3
RPL13
SLC19A2
Hôpital exécutant
BICETRE
RéférentAnne Vincenot
Service exécutantHEMATOLOGIE
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV01 45 21 35 94 : Laboratoire hématologie CHU Kremlin-Bicêtre.
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Choix du matériel de prélèvement
x2EDTA K3ou
x1ADN purifié
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