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FICHE EXAMEN
DIHYDROPTÉRINE RÉDUCTASE SANG
Révisé le 31/10/2019 16:13:58
4°
EXAMEN
Nom de l'examenDIHYDROPTÉRINE RÉDUCTASE SANG
Code analyse dans SIL61559
SynonymesDHPR
Hôpital exécutant
NECKER
RéférentDr Odile RIGAL
Poste : 40 31
Mail : Odile.rigal@aphp.fr

Accueil laboratoire de biochimie métabolique et protéomique : 01 44 49 58 58
Service exécutantBIOCHIMIE METABO PROTEOMIQUE
Cotation4011
Méthode analytiqueEnzymatique
Principales indications et examens cumulablesdiagnostic du déficit de l'enzyme dihydroptérine reductase, suspecté, le plus souvent, devant une hyperphenylalaninémie.
Formulaires requis (url)
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDVAccueil laboratoire de biochimie métabolique et protéomique : 01 44 49 58 58
Réception8h30 à 17h30
URGEB
Point jaune -2
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimale-1 ML de sang sur Héparinate de lithium

-Si prélèvement veineux impossible
faire sur papier guthrie (3 spots)
Type de prélèvementSang
Renseignements CliniquesFeuille de renseignement clinique IMPERATIF
Traitement en cours:

hyperphenylalaninémie(O/N):
Choix du matériel de prélèvement
x1Héparine Lithium
x1Papier buvardou
Critères d'acceptation pour un rajout d'examen1 mois si globules lavés congelé
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportTransparent
Transport au laboratoire et Conditions de conservationEnvoi rapide dans la glace avant 16h et jours ouvrables à l'URGEB. Délai d'envoie 48H, transport à 4°C.
-Conservation: Laver les globules au serum physiologique (3 lavages),
congélation du culot à -20°C
-Buvard: T°amb < 1semaine
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu6 semaines max
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