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FICHE EXAMEN
THROMBASTHENIE DE GLANZMANN : MUTATION GITANE
Révisé le 23/01/2023 12:11:02
EXAMEN
Nom de l'examenTHROMBASTHENIE DE GLANZMANN : MUTATION GITANE
Code analyse dans SIL23210
SynonymesGÈNE GPIIB
ITGA2B C.1544+1G>A
ITGA2B EXON 15
THROMBOPATHIE
GÉNÉTIQUE
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
RéférentAnne Vincenot
Service exécutantHEMATOLOGIE
CotationN906
BHN 340
Méthode analytiqueSéquençage selon Sanger
Principales indications et examens cumulablesDiagnostic de thrombopathie héréditaire : maladie de Glanzmann.
Mutation récurrente dans la population gitane.
Formulaires requis
Formulaires requis (url)
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV0140034085 anne.vincenot@aphp.fr
0140035786 marie-francoise.hurtaud@aphp.fr
0140031066 sylvie.binard@aphp.fr
0140032363 melissandre.barbet@aphp.fr
RéceptionURGEB
Pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimaleAdulte : 10ml de sang sur EDTA
Enfant : selon son poids, au moins 5ml
ADN > 0,5 µg
Type de prélèvementSang Total ou ADN purifié
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3ou
x1ADN purifié
Délais de conservation de l'examen72h (2-8°C)
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport <72h à température indifférente (mais non congelé).
Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu3 mois.
Pour résultat urgent ou DPN, contact téléphonique obligatoire
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