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FICHE EXAMEN
Dysmorphie Cranio-Faciale
Révisé le 14/09/2023 14:32:00
EXAMEN
Nom de l'examenDysmorphie Cranio-Faciale
Code analyse dans SIL59638
SynonymesALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AXIN2, B3GAT3, BCL11B, CDC45, COLEC11, CYP26B1, EFNA4 ,EFNB1, ERF, ESCO2, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IL11RA, MEGF8, MSX2, PHEX, PRRX1,RAB23, RUNX2,SEC24D ,SIX1,SMAD6,SPECC1L,TCF12,TFAP2B,TMCO1,TWIST1,WDR19 ,WDR35,ZIC1
CRANIOSTÉNOSE DE BOSTON (MSX2)
CRANIOSTENOSE DE TYPE BRACHYCÉPHALIE OU PLAGIOCÉPHALIE
CRANIOSTÉNOSE DE TYPE SYNDROMIQUE - 6 BRACHYCÉPHALIE SYNDROMIQUE
CRANIOSYNOSTOSE SYNDROMIQUE TYPE 4 (ERF)
CROUZON RÉCESSIF (IL11RA)
DYSPLASIE CLÉIDO-CRÂNIENNE (RUNX2)
DYSPLASIE CRANIO-FRONTALE-NASALE (EFNB1)
FORAMEN PARIÉTAL TYPE 2 (ALX4)
SYNDROME D’APERT (FGFR2)
SYNDROME DE MEIER-GORLIN TYPE 7 (CDC45)
SYNDROME DE MUENKE (FGFR3)
SYNDROME DE CROUZON -CROUZON (FGFR2) + ACANTHOSIS NIGRICANS (FGFR3)
SYNDROME DE PFEIFFER (FGFR2-FGFR1)
SYNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN (TWIST1)
TRIGONOCÉPHALIE ISOLÉE (FREM1)
SYNDROME LACRYMO-AURICULO-DENTO-DIGITAL
SYNDROME DE CARPENTER (RAB23-MEGF8)
Syndrome de LADD
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
RéférentDr Corinne COLLET
Service exécutantGENETIQUE MOLECULAIRE
Cotationcf fiche d'information
Méthode analytiqueNGS, MLPA, Sanger
Formulaires requis
Formulaires requis (url)
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDVDr Corinne COLLET
01 40 03 57 11
RéceptionDu lundi au vendredi de 8h30 à 17h30
URGEB
Réalisé de gardeNON
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimalePOSTNATAL : Sang EDTA 5 mL (Minimum 2 mL)
PRENATAL : 5 mL de sang EDTA de chacun des parents accompagné
- trophoblaste
- ou 10 mL de liquide amniotique
- ou 1 flasque T25 de culture de liquide amniotique ou de trophoblaste
Type de prélèvementPOSTNATAL : Sang
PRENATAL : liquide amniotique ou trophoblaste ou cultures
Renseignements CliniquesPOSTNATAL :
- Consentement signé
- Feuille de demande complétée (cf formulaires requis)
PRENATAL :
- Consentements signés prénatal et postnatal pour les parents
- Feuille de demande prénatale (cf formulaires requis)
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3Postnatal
x1A préciserPrénatal : Liquide Amniotique, Trophoblaste, ou Culture
Délais de conservation de l'examenPrélèvement primaire conservé 2,5 mois
ADN : Illimité
Critères d'acceptation pour un rajout d'examenIllimité
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportOrange
Transport au laboratoire et Conditions de conservationEnvoi température ambiante (15-25°C)
Si différé : conservation froid (2-8°C)
Délai d’acheminement maximum < 7 jours
Prénatal : envoi immédiat au laboratoire, pour les extérieurs : envoi dans les 72h maximum. Envoi à température ambiante.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de renduPostnatal : De 1 à 5 mois
Prénatal : 10 jours, contact téléphonique obligatoire
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