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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE BLACKFAN-DIAMOND PAR CGH
Révisé le 03/10/2022 15:14:22
5°-80H
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE BLACKFAN-DIAMOND PAR CGH
Code analyse dans SIL20686
Synonymesérythroblastopénie congénitale
Anémie aplasique pure congénitale
Anémie hypoplasique congénitale de Blackfan-Diamond
RPL11
RPL15
RPL26
RPL27
RPL31
RPL35A
RPL36
RPL5
RPL9
RPS10
RPS15
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RPS27
RPS27A
RPS28
RPS29
RPS7
TSR2
GATA1
ABD-DBA
MOLÉCULAIRE
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
RéférentLydie DA COSTA
Service exécutantHEMATOLOGIE
CotationBHN : 1100
Méthode analytiqueCGH
Principales indications et examens cumulablesDiagnostic moléculaire de l'anémie de Blackman-Diamond : recherche de grandes délétions des différents gènes impliqués après NGS négatif.
Formulaires requis
Formulaires requis (url)
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDVlydie.dacosta@aphp.fr 01 40 03 41 66
ludivine.david@aphp.fr 01 40 03 23 17
secrétariat 01 40 03 41 94
RéceptionURGEB
Pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimale2 tubes de 500 µl / EDTA Nouveau-né (mini 500µl)
2 tubes de 2,7 ml /EDTA ENFANT (mini 500µl)
2 tubes de 4,9 ml /EDTA ADULTE (mini 500µl) ADN >1 µg
Type de prélèvementSang Total (ou autres tissus)
Renseignements CliniquesObligatoires, voir formulaires requis.
+ Arbre généalogique de la famille
+ Bon de commande (hors APHP)
Choix du matériel de prélèvement
x2EDTA K3ou
x1ADN purifié
Délais de conservation de l'examen72h à 2-8°C
Critères d'acceptation pour un rajout d'examenSuspicion d'anémie de Blackfan-Diamond et NGS négatif
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport <72h à température indifférente (mais non congelé).
Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendudélai rendu : 6 mois.
Contact téléphonique impératif si urgence
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