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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE SYNDROME DE BERNARD SOULIER
Révisé le 01/07/2020 12:43:23
TA
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE SYNDROME DE BERNARD SOULIER
SynonymesMUTATION BSS
MUTATION GPIB-IX-V
GP1BA
GP1BB
GP9
MOLÉCULAIRE
Code analyse dans SIL20687
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
Service exécutantHEMATOLOGIE
RéférentANNE VINCENOT
Formulaires requis
Formulaires requis (url)
Méthode analytiqueSéquençage selon Sanger
Cotation4*N906
BHN1360
Principales indications et examens cumulablesDiagnostic moléculaire de syndrome de Bernard Soulier, caractérisé par un déficit en GPIb plaquettaire.
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV0140034085 anne.vincenot@aphp.fr
0140035786 marie-francoise.hurtaud@aphp.fr
0140031066 sylvie.binard@aphp.fr
0140032363 laurence.tresor@aphp.fr
RéceptionURGEB
Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 18h30 pour les demandes de l'extérieur
Laboratoire de garde : 18h30-8h
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSans total EDTA ou ADN purifié
Choix du matériel de prélèvement
x2EDTA K3ou
x1ADN purifié
Quantité minimaleAdulte : 10ml de sang sur EDTA
Enfant : selon son poids, au moins 5ml
ADN : au moins 1µg
Délais de conservation de l'examen1 semaine à 2-8°C
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport à température ambiante
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu2 mois
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