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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE SYNDROME DE BERNARD SOULIER
Révisé le 08/04/2024 13:33:56
TA5°
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EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE SYNDROME DE BERNARD SOULIER
Code analyse dans SIL20687
SynonymesMUTATION BSS
MUTATION GPIB-IX-V
GP1BA
GP1BB
GP9
MOLÉCULAIRE
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
RéférentANNE VINCENOT
Service exécutantHEMATOLOGIE
Cotation4*N906
BHN1360
Méthode analytiqueSéquençage selon Sanger
Principales indications et examens cumulablesDiagnostic moléculaire de syndrome de Bernard Soulier, caractérisé par un déficit en GPIb plaquettaire.
Formulaires requis
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV0140034085 anne.vincenot@aphp.fr
0140031066 sylvie.binard@aphp.fr
RéceptionURGEB
Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 18h30 pour les demandes de l'extérieur
Laboratoire de garde : 18h30-8h
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimaleAdulte : 10ml
Enfant : 5 ml
ADN : >1µg
Type de prélèvementSans total EDTA ou ADN purifié
Choix du matériel de prélèvement
x2EDTA K3ou
x1ADN purifié
Délais de conservation de l'examen1 semaine à 2-8°C
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport à température ambiante
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu2 mois
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