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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE LA THROMBASTHÉNIE DE GLANZMANN
Révisé le 08/04/2024 13:31:04
-80H5°
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EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE LA THROMBASTHÉNIE DE GLANZMANN
Code analyse dans SIL24097
SynonymesMUTATION GÈNES GPIIBIIIA
MUTATION ITGA2B ET ITGB3
THROMBOPATHIE
MOLÉCULAIRE
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
RéférentAnne VINCENOT
Service exécutantHEMATOLOGIE
CotationN350
BHN 3270
Méthode analytiqueSéquençage NGS
Principales indications et examens cumulablesDiagnostic moléculaire thrombasthénie de Glanzmann liée à un déficit en glycoprotéine plaquettaire GPIIbIIIa
Formulaires requis
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV0140034085 anne.vincenot@aphp.fr
0140031066 sylvie.binard@aphp.fr
RéceptionURGEB
pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimaleAdulte : 10ml
Enfant : 5 ml
ADN : > 1µg
Type de prélèvementSang total ou ADN purifié
Choix du matériel de prélèvement
x3EDTA K3ou
x1ADN purifié
Délais de conservation de l'examen72h à 2-8°C
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport <72h à température indifférente (mais non congelé).
Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu3 mois
Pour résultat urgent ou DPN, contact téléphonique obligatoire
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