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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PATHOLOGIE PLAQUETTAIRE HÉRÉDITAIRE
Révisé le 01/07/2020 12:40:25
TA-80H
EXAMEN
Nom de l'examenDIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PATHOLOGIE PLAQUETTAIRE HÉRÉDITAIRE
SynonymesMYH9
TUBB1
ACTN1
GP1BA
GP1BB
ANKRD26
GP9
NBEAL2
GATA1
GFI1B
MPL
TRPM7
VWF EX 28
FLI1
ABCG5
ABCG8
CYCS
DIAPH1
FLNA
ETV6
RUNX1
FYB
ITGA2B
ITGB3
PRKACG
SFLN14
HOXA11
WAS
STIM1
RBM8A
THROMBOPÉNIES CONSTITUTIONNELLES
MOLÉCULAIRE
GNE
GALE
EPHB2
TERT
TERC
PTPRJ
IKZF5
Thrombopathie constitutionnelle
ACTB
ANO6
AP3B1
AP3D1
ARPC1B
B4GALT1
BLOC1S3
BLOC1S6
C6orf25/MPIG6B
CBFA2T3/ETO2
CD36
CDC42
DTNBP1
FERMT3
GNAS
GP6
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
KDSR
LYST
MASTL
MECOM
NFE2
OCRL
P2RX1
P2RY12
PLAU
PTGS1
PTPN11
RAB27A
RASGRP2
RNU4ATAC
SALL4
SLC18A2
SLC35A1
SRC
STXBP2
TBXA2R
TBXAS1
THPO
TPM4
VIPAS39
VPS33B
WDR1
Code analyse dans SIL20688
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
Service exécutantHEMATOLOGIE
RéférentAnne VINCENOT
Formulaires requis
Formulaires requis (url)
Méthode analytiqueSéquençage NGS
CotationN352
RIHN 8170
Principales indications et examens cumulablesAnalyse des gènes impliqués dans l'étiologie des thrombopénies et/ou thrombopathies constitutionnelles
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDV0140034085 anne.vincenot@aphp.fr
0140035786 marie-francoise.hurtaud@aphp.fr
0140031066 sylvie.binard@aphp.fr
0140032363 laurence.tresor@aphp.fr
RéceptionURGEB
Pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Type de prélèvementSang total ou ADN purifié
Frottis sanguins réalisés dans les 3 h qui suivent le prélèvement : 2 colorés MGG, 4 non colorés
Choix du matériel de prélèvement
x3EDTA K3ou
x1ADN purifiéet
x2Frottis sanguin coloréet
x4Frottis non coloré
Quantité minimaleAdulte : 10ml de sang sur EDTA
Enfant : selon son poids, au moins 5ml
ADN >1 µg
Délais de conservation de l'examen72h à 2-8°C
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportRouge
Transport au laboratoire et Conditions de conservationTransport <72h à température indifférente (mais non congelé).
Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu1 technique/mois
délai rendu : 6 mois
Contact téléphonique impératif si urgence
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