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FICHE EXAMEN
NOONAN SYNDROME : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 28/03/2024 14:44:56
EXAMEN
Nom de l'examenNOONAN SYNDROME : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code analyse dans SIL59101
SynonymesCOSTELLO syndr.: étude génétique
Noonan
CFC
Costello
SOS1
RAF1
BRAF
MEK1
MEK2
NRAS
KRAS
SHOC
CBL
cherubisme
SH3BP2
metachondromatose
hyperpasie gingivale
LEOPARD (PTPN11)
RAS SYNDROME
RASOPATHIE
RASOPATHIES
Hôpital exécutant
ROBERT DEBRE
RéférentPr Hélène CAVÉ
Service exécutantGENETIQUE MOLECULAIRE
CotationCf FI_RASopathie
Méthode analytiqueSéquencage NGS
Principales indications et examens cumulablesRasopathies.
Diagnostic prénatal possible.
Formulaires requis
Formulaires requis (url)
CONTACT LABORATOIRE
Contact / RDVPr Hélène Cavé
01 40 03 57 11
RéceptionDu lundi au vendredi de 8h30 à 17h30
URGEB
Réalisé de gardeNon
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Quantité minimalePOSTNATAL : 5 mL Sang EDTA
PRENATAL : 5 mL Sang EDTA de chacun des parents accompagné de
- trophoblaste
- ou 10 mL de liquide amniotique
- ou 1 flasque T25 de culture de liquide amniotique ou de trophoblaste
Type de prélèvementSang
Si prénatal : liquide amniotique ou trophoblaste ou cultures
Renseignements CliniquesPOSTNATAL :
- Consentement signé
- Fiche Renseignements cliniques (cf formulaires requis).
PRENATAL :
- consentements signés prénatal et postnatal pour les parents
- feuille de demande prénatale (cf formulaires requis)
Choix du matériel de prélèvement
x1EDTA K3Postnatal
x1A préciserPrénatal : Liquide Amniotique, Trophoblaste, ou Culture
Délais de conservation de l'examenPrélèvement conservé 2,5 mois
ADN : illimité
Critères d'acceptation pour un rajout d'examenillimité
TRANSPORT / CONSERVATION
Sachet de transportOrange
Transport au laboratoire et Conditions de conservationEnvoi température ambiante (15-25°C)
Si différé : conservation froid (2-8°C)
Délai d’acheminement maximum < 7 jours
Prénatal : envoi immédiat au laboratoire, pour les extérieurs : envoi dans les 72h maximum. Envoi à température ambiante.
FRÉQUENCE DES EXAMENS ET DELAI DE RENDU DES RESULTATS
Fréquence / Délai de rendu3 à 6 mois
Si prénatal : 10 jours, contact téléphonique obligatoire
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