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FICHE EXAMEN
THROMBASTHENIE DE GLANZMANN : MUTATION GITANE
Révisé le 03/10/2022 15:15:26
Nom de l'examen | THROMBASTHENIE DE GLANZMANN : MUTATION GITANE |
Code analyse dans SIL | 23210 |
Synonymes | GÈNE GPIIB ITGA2B C.1544+1G>A ITGA2B EXON 15 THROMBOPATHIE GÉNÉTIQUE |
Hôpital exécutant | |
Référent | Anne Vincenot |
Service exécutant | HEMATOLOGIE |
Cotation | N906 BHN 340 |
Méthode analytique | Séquençage selon Sanger |
Principales indications et examens cumulables | Diagnostic de thrombopathie héréditaire : maladie de Glanzmann. Mutation récurrente dans la population gitane. |
Formulaires requis | |
Formulaires requis (url) | |
Contact / RDV | 0140034085 anne.vincenot@aphp.fr 0140035786 marie-francoise.hurtaud@aphp.fr 0140031066 sylvie.binard@aphp.fr 0140032363 melissandre.barbet@aphp.fr |
Réception | URGEB Pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h |
Réalisé de garde | Non |
Quantité minimale | Adulte : 10ml Enfant : 5ml ADN > 0,5 µg |
Type de prélèvement | Sang Total ou ADN purifié |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 | ou |
| x1 | ADN purifié | |
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Délais de conservation de l'examen | 72h (2-8°C) |
Sachet de transport | Rouge |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Transport <72h à température indifférente (mais non congelé). Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin. |
Fréquence / Délai de rendu | 3 mois. Pour résultat urgent ou DPN, contact téléphonique obligatoire |
Référence : - Version : 1 Date d'application : 02/10/2017 Approbateur : Dr MF.Hurtaud Date d'approbation : 02/10/2017
"Seule la version électronique fait foi"