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FICHE EXAMEN
Dysmorphie Cranio-Faciale
Révisé le 14/09/2023 14:32:00
Nom de l'examen | Dysmorphie Cranio-Faciale |
Code analyse dans SIL | 59638 |
Synonymes | ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AXIN2, B3GAT3, BCL11B, CDC45, COLEC11, CYP26B1, EFNA4 ,EFNB1, ERF, ESCO2, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IL11RA, MEGF8, MSX2, PHEX, PRRX1,RAB23, RUNX2,SEC24D ,SIX1,SMAD6,SPECC1L,TCF12,TFAP2B,TMCO1,TWIST1,WDR19 ,WDR35,ZIC1 CRANIOSTÉNOSE DE BOSTON (MSX2) CRANIOSTENOSE DE TYPE BRACHYCÉPHALIE OU PLAGIOCÉPHALIE CRANIOSTÉNOSE DE TYPE SYNDROMIQUE - 6 BRACHYCÉPHALIE SYNDROMIQUE CRANIOSYNOSTOSE SYNDROMIQUE TYPE 4 (ERF) CROUZON RÉCESSIF (IL11RA) DYSPLASIE CLÉIDO-CRÂNIENNE (RUNX2) DYSPLASIE CRANIO-FRONTALE-NASALE (EFNB1) FORAMEN PARIÉTAL TYPE 2 (ALX4) SYNDROME D’APERT (FGFR2) SYNDROME DE MEIER-GORLIN TYPE 7 (CDC45) SYNDROME DE MUENKE (FGFR3) SYNDROME DE CROUZON -CROUZON (FGFR2) + ACANTHOSIS NIGRICANS (FGFR3) SYNDROME DE PFEIFFER (FGFR2-FGFR1) SYNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN (TWIST1) TRIGONOCÉPHALIE ISOLÉE (FREM1) SYNDROME LACRYMO-AURICULO-DENTO-DIGITAL SYNDROME DE CARPENTER (RAB23-MEGF8) Syndrome de LADD |
Hôpital exécutant | |
Référent | Dr Corinne COLLET |
Service exécutant | GENETIQUE MOLECULAIRE |
Cotation | cf fiche d'information |
Méthode analytique | NGS, MLPA, Sanger |
Formulaires requis | |
Formulaires requis (url) | |
Contact / RDV | Dr Corinne COLLET 01 40 03 57 11 |
Réception | Du lundi au vendredi de 8h30 à 17h30 URGEB |
Réalisé de garde | NON |
Quantité minimale | POSTNATAL : Sang EDTA 5 mL (Minimum 2 mL) PRENATAL : 5 mL de sang EDTA de chacun des parents accompagné - trophoblaste - ou 10 mL de liquide amniotique - ou 1 flasque T25 de culture de liquide amniotique ou de trophoblaste |
Type de prélèvement | POSTNATAL : Sang PRENATAL : liquide amniotique ou trophoblaste ou cultures |
Renseignements Cliniques | POSTNATAL : - Consentement signé - Feuille de demande complétée (cf formulaires requis) PRENATAL : - Consentements signés prénatal et postnatal pour les parents - Feuille de demande prénatale (cf formulaires requis) |
Choix du matériel de prélèvement |
| x1 | EDTA K3 | Postnatal |
| x1 | A préciser | Prénatal : Liquide Amniotique, Trophoblaste, ou Culture |
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Délais de conservation de l'examen | Prélèvement primaire conservé 2,5 mois ADN : Illimité |
Critères d'acceptation pour un rajout d'examen | Illimité |
Sachet de transport | Orange |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Envoi température ambiante (15-25°C) Si différé : conservation froid (2-8°C) Délai d’acheminement maximum < 7 jours Prénatal : envoi immédiat au laboratoire, pour les extérieurs : envoi dans les 72h maximum. Envoi à température ambiante. |
Fréquence / Délai de rendu | Postnatal : De 1 à 5 mois Prénatal : 10 jours, contact téléphonique obligatoire |
Référence : - Version : 1 Date d'application : 02/10/2017 Approbateur : Dr MF.Hurtaud Date d'approbation : 02/10/2017
"Seule la version électronique fait foi"