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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE BLACKFAN-DIAMOND PAR CGH
Révisé le 03/10/2022 15:14:22
Nom de l'examen | DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE BLACKFAN-DIAMOND PAR CGH |
Code analyse dans SIL | 20686 |
Synonymes | érythroblastopénie congénitale Anémie aplasique pure congénitale Anémie hypoplasique congénitale de Blackfan-Diamond RPL11 RPL15 RPL26 RPL27 RPL31 RPL35A RPL36 RPL5 RPL9 RPS10 RPS15 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS27 RPS27A RPS28 RPS29 RPS7 TSR2 GATA1 ABD-DBA MOLÉCULAIRE |
Hôpital exécutant | |
Référent | Lydie DA COSTA |
Service exécutant | HEMATOLOGIE |
Cotation | BHN : 1100 |
Méthode analytique | CGH |
Principales indications et examens cumulables | Diagnostic moléculaire de l'anémie de Blackman-Diamond : recherche de grandes délétions des différents gènes impliqués après NGS négatif. |
Formulaires requis | |
Formulaires requis (url) | |
Contact / RDV | lydie.dacosta@aphp.fr 01 40 03 41 66 ludivine.david@aphp.fr 01 40 03 23 17 secrétariat 01 40 03 41 94 |
Réception | URGEB Pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h |
Réalisé de garde | Non |
Quantité minimale | 2 tubes de 500 µl / EDTA Nouveau-né (mini 500µl) 2 tubes de 2,7 ml /EDTA ENFANT (mini 500µl) 2 tubes de 4,9 ml /EDTA ADULTE (mini 500µl) ADN >1 µg |
Type de prélèvement | Sang Total (ou autres tissus) |
Renseignements Cliniques | Obligatoires, voir formulaires requis. + Arbre généalogique de la famille + Bon de commande (hors APHP) |
Choix du matériel de prélèvement |
| x2 | EDTA K3 | ou |
| x1 | ADN purifié | |
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Délais de conservation de l'examen | 72h à 2-8°C |
Critères d'acceptation pour un rajout d'examen | Suspicion d'anémie de Blackfan-Diamond et NGS négatif |
Sachet de transport | Rouge |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Transport <72h à température indifférente (mais non congelé). Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin. |
Fréquence / Délai de rendu | délai rendu : 6 mois. Contact téléphonique impératif si urgence |
Référence : - Version : 1 Date d'application : 02/10/2017 Approbateur : Dr MF.Hurtaud Date d'approbation : 02/10/2017
"Seule la version électronique fait foi"