Retour
FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE SYNDROME DE BERNARD SOULIER
Révisé le 08/04/2024 13:33:56
Modification
|
Formulaires requis
Le 08/04/2024 à 13:33
|
Nouvelle valeur |
Renseignements cliniques Consentement Eclairé Hématologie |
|
Ancienne valeur |
Renseignements cliniques |
|
Nom de l'examen | DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE SYNDROME DE BERNARD SOULIER |
Code analyse dans SIL | 20687 |
Synonymes | MUTATION BSS MUTATION GPIB-IX-V GP1BA GP1BB GP9 MOLÉCULAIRE |
Hôpital exécutant | |
Référent | ANNE VINCENOT |
Service exécutant | HEMATOLOGIE |
Cotation | 4*N906 BHN1360 |
Méthode analytique | Séquençage selon Sanger |
Principales indications et examens cumulables | Diagnostic moléculaire de syndrome de Bernard Soulier, caractérisé par un déficit en GPIb plaquettaire. |
Formulaires requis | |
Contact / RDV | 0140034085 anne.vincenot@aphp.fr 0140031066 sylvie.binard@aphp.fr |
Réception | URGEB Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 18h30 pour les demandes de l'extérieur Laboratoire de garde : 18h30-8h |
Réalisé de garde | Non |
Quantité minimale | Adulte : 10ml Enfant : 5 ml ADN : >1µg |
Type de prélèvement | Sans total EDTA ou ADN purifié |
Choix du matériel de prélèvement |
| x2 | EDTA K3 | ou |
| x1 | ADN purifié | |
|
Délais de conservation de l'examen | 1 semaine à 2-8°C |
Sachet de transport | Rouge |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Transport à température ambiante |
Fréquence / Délai de rendu | 2 mois |
Référence : - Version : 1 Date d'application : 02/10/2017 Approbateur : Dr MF.Hurtaud Date d'approbation : 02/10/2017
"Seule la version électronique fait foi"