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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE LA THROMBASTHÉNIE DE GLANZMANN
Révisé le 08/04/2024 13:31:04
Modification
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Formulaires requis
Le 08/04/2024 à 13:31
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Nouvelle valeur |
Renseignements cliniques Consentement Eclairé Hématologie |
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Ancienne valeur |
Renseignements cliniques |
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Nom de l'examen | DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE DE LA THROMBASTHÉNIE DE GLANZMANN |
Code analyse dans SIL | 24097 |
Synonymes | MUTATION GÈNES GPIIBIIIA MUTATION ITGA2B ET ITGB3 THROMBOPATHIE MOLÉCULAIRE |
Hôpital exécutant | |
Référent | Anne VINCENOT |
Service exécutant | HEMATOLOGIE |
Cotation | N350 BHN 3270 |
Méthode analytique | Séquençage NGS |
Principales indications et examens cumulables | Diagnostic moléculaire thrombasthénie de Glanzmann liée à un déficit en glycoprotéine plaquettaire GPIIbIIIa |
Formulaires requis | |
Contact / RDV | 0140034085 anne.vincenot@aphp.fr 0140031066 sylvie.binard@aphp.fr |
Réception | URGEB pour les demandes de l'extérieur : Laboratoire d'Hématologie : du lundi au vendredi 8h - 17h |
Réalisé de garde | Non |
Quantité minimale | Adulte : 10ml Enfant : 5 ml ADN : > 1µg |
Type de prélèvement | Sang total ou ADN purifié |
Choix du matériel de prélèvement |
| x3 | EDTA K3 | ou |
| x1 | ADN purifié | |
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Délais de conservation de l'examen | 72h à 2-8°C |
Sachet de transport | Rouge |
Transport au laboratoire et Conditions de conservation | Transport <72h à température indifférente (mais non congelé). Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin. |
Fréquence / Délai de rendu | 3 mois Pour résultat urgent ou DPN, contact téléphonique obligatoire |
Référence : - Version : 1 Date d'application : 02/10/2017 Approbateur : Dr MF.Hurtaud Date d'approbation : 02/10/2017
"Seule la version électronique fait foi"